Copyright photo : Hughes Depasse
    UCL

    Première mondiale à l’UCL : une nouvelle thérapie contre les malformations veineuses

    02/02/2016
    Les équipes du Pr Miikka Vikkula (Labo de génétique moléculaire humaine - Institut de Duve, UCL) et de la Pr Laurence Boon (Centre des malformations vasculaires – Cliniques Saint-Luc) ont réalisé une avancée inédite dans le traitement des malformations veineuses. Après 20 années de recherche, ils ont trouvé une thérapie moléculaire qui améliore de façon impressionnante la qualité de vie des patients à l’aide d’un médicament connu: la Rapamycine.

    Une maladie chronique invalidante à la guérison rare

    La malformation veineuse est une maladie chronique de type angiome qui touche 6000 personnes en Belgique. Rarement guérissable, cette anomalie (souvent) génétique affecte tous les tissus et organes et s’accompagne d’une détérioration de la qualité de vie, notamment à travers la manifestation de troubles visuels et respiratoires, des douleurs invalidantes, saignements, une déformation des membres ou encore des faiblesses musculaires.

    Un modèle pour un médicament

    Depuis 1993, les Prs Vikkula et Boon orientent leurs recherches dans la perspective de développer de nouvelles thérapies pour les malformations vasculaires. En 2009, ils découvrent la cause principale de la malformation veineuse, à savoir la mutation d’un gène baptisé TIE2. Leurs explorations les conduisent ensuite, en collaboration avec le Pr Joyce Bischoff de la Harvard Medical School Boston, à modéliser la pathologie. En implantant ledit gène muté chez des souris, les petits rongeurs développent des lésions identiques à celles de l’homme.

     

    Dans ce modèle, plusieurs molécules se révèlent anormalement hyperactives, dont la protéine mTOR ou mammalian target of rapamycin en anglais. La Rapamycine, un médicament connu qui inhibe mTOR, est utilisée depuis longtemps sur l’homme en oncologie et immunothérapie. Après un mois de traitement-test sur les souris porteuses de malformations veineuses, les chercheurs constatent un arrêt de croissance des lésions.

    Test probant sur l’humain

    Confortée par cette expérience probante, la Pr Boon mène une étude clinique chez des patients dont les troubles liés à la maladie détériorent sérieusement et irrémédiablement la vie quotidienne, et ce malgré les interventions conventionnelles telles que la chirurgie et la sclérothérapie. Les résultats sont impressionnants : arrêt des saignements journaliers responsables d’anémie chronique, diminution >15% de la taille des lésions, baisse de l’intensité des douleurs de 8/10 à 3/10, et enfin une augmentation significative de la qualité de vie de 30 à 90%.

    Un bond dans les maladies vasculaires

    Première mondiale, les scientifiques de l’UCL ont démontré qu’il était possible de traiter la malformation veineuse par un traitement médicamenteux. Ainsi, la Rapamycine redonne espoir aux patients, en particulier ceux dont l’invalidité ne peut être guérie par une méthode conventionnelle. La modélisation de la pathologie permet en outre de poursuivre les recherches en testant d’autres molécules et en comparant leur efficacité. Dès à présent, les indications ont été élargies aux malformations vasculaires combinées et lymphatiques, cette avancée pourrait donc bénéficier in fine aux millions de personnes touchées par les maladies vasculaires du même type dans le monde. Une mission à la hauteur de la référence internationale en la matière, le Centre des malformations vasculaires des Cliniques universitaires de Saint-Luc.

     

    Plus d’informations pour les patients sur http://www.vascapa.org

     

    Contacts presse

    Pr Laurence Boon

    Cliniques universitaires Saint-Luc, Centre des Malformations vasculaires

    laurence.boon@uclouvain.be

     

    Pr Miikka Vikkula

    Institut de Duve, Laboratoire de génétique moléculaire humaine

    Miikka.vikkula@uclouvain.be

     


    Retour